Autismo: Revisión Bibliográfica (Parte 2)

ETIOLOGÍA

0. Las posibles causas del trastorno del espectro autista son actualmente poco conocidas. No se puede concluir que haya una única causa que explique la aparición de este trastorno, aunque sí se sabe que existe una gran relación genética. En general, las causas las podemos clasificar por:
   
   
1. Agentes genéticos: hay estudios desarrollados con mellizos, donde se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de que el otro hermano también lo desarrolle. (AutismSpeaks). Además estudios involucran el gen EZH2, altamente encontrado en el genoma de niños autistas. (Li J et al, 2016)
   
   
2. Agentes neurológicos: en pacientes diagnosticados con autismo se ha constatado que tienen algún tipo de alteración en las áreas del aprendizaje y la conducta. (AutismSpeaks) además, estudios demuestran que estas alteraciones son el principal motivo de consulta (Ruggieri et al, 2005)
   
   
3. Agentes bioquímicos: Muchas investigaciones asocian el autismo con la falta de alguna sustancia, como la Chromodomahelicasa (CHD8), proteína de unión al ADN-8. (Wilkinson et al, 2015)
   
   
4. Agentes infecciosos y ambientales: se vio que la ingesta abundante de anticonvulsivos durante el embarazo, sobre todo en relación con el valproato de sodio, un fármaco antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo, tenía una gran relación con la aparición de TEA en los niños. (Wood A et al., 2015)
   
   


1. Otros: Existen estudios que relacionan la prematuridad y el bajo peso al nacer con este transtorno. (Xiang A. et al, 2015); y además por otro lado hay investigaciones que muestran que la reproducción asistida y los niños gestados de forma natural tienen el mismo riesgo de padecer autismo (Schieve L. et al, 2015) 

DIAGNÓSTICO

La etiología del autismo es aún un gran misterio y este hecho, dificulta que se pueda realizar un buen diagnóstico de manera precoz y cien por cien seguro.

Como bien sabemos esta patología conlleva alteraciones en los patrones de interacción social y dificulta las actividades de comunicación de la persona con el mundo que lo rodea. Así una de sus principales medidas de diagnóstico es la utilización de escalas creadas para ello, como son la AOSI (entre 9 y 15 meses de edad) o la ADOS (a partir de los 12 meses hasta la edad adulta).

Así una de las mayores luchas en esta enfermedad es la detección precoz, ya que muchas veces no se diagnostica hasta la edad de 3 años y este retraso en el comienzo del tratamiento influye en su posterior desarrollo. Por ello se defiende los cribados en niños de 18 y 24 meses que pueden ayudar a este diagnóstico precoz (Zwaigenbaum L et al, 2015). 

Estos screnning nos pueden ser de gran ayuda en aquellos niños con mayores factores de riesgo, como son tener otro hermano con TEA o nacimientos prematuros. Se puede utilizar para este diagnóstico la ausencia de desviación de la mirada o la falta de nistagmus de punto final, como indicadores de la posible presencia de rasgos del espectro autista (R. Pineda et al, 2015).

Por todo ello, las últimas investigaciones nos brindan nuevas formas de detectar el autismo, que no sean las basadas simplemente en el comportamiento humano, ya que este se define durante los primeros años de vida y nos resulta complicado saber si estas actitudes atípicas son síntomas de la patología o un pequeño retraso en el desarrollo del niño.

Uno de estos artículos nos habla de un aumento dela proteína urinaria quininógeno-1 nivel en todos los niños autistas, dándonos la posibilidad de utilizar a esta como un marcador de diagnóstico (V. Suganya et al, 2015)

Otra medida, también no invasiva, aunque quizá más compleja, es la detección de una serie de sustancias bioquímicas en valores anormales presentes en personas con patología. En este caso se encuentran valores, sorprendentemente, parecidos a los de una persona con Alzheimer, dando a entender que aunque son patologías completamente diferentes tienen características bioquímicas parecidas. (Y. Omura et al, 2015)

Otro método de detección para el TEA que parece que también podría ser fiable es el Electroencefalograma clínico. Concluye diciendo que los pacientes obtienen unos valores de gradientes de energía alfa y conectividades de red menores a los sujetos que fueron utilizados como control, dándonos la oportunidad de convertir el EEG en otro biomarcador cuantitativo para el autismo (S. Matlis et al, 2015).

Uno de los aspectos que más destaca en la prevalencia del autismo es, como ésta es hasta cuatro veces mayor en los niños que en las niñas. No se sabe a qué se debe esta diferencia y se barajan muchas teorías. Una de ellas para la presencia de este sesgo de género es la exposición prenatal a altos niveles de testosterona fetal (FT) como un factor predisponente. Como medida de esta exposición prenatal se utiliza la relación entre las longitudes del dedo índice (2D) y el dedo anular (4D). Tras la medida de esta relación a niños con autismo y niños control se concluyó que aquellos que sufren la patología tienen una relación 2D:4D menor, y por lo tanto unos niveles de FT prenatal mayores. Así nos muestra la FT como una factor de riesgo y un explicación para esta diferencia de diagnóstico y la relación 2D:4D como una arma de detección (Al-Zaid FS et al, 2015).

Sin embargo no todos los autores opinan lo mismo respecto a las causas de la diferencia de género. Se habla de un efecto de “camuflaje femenino” donde esta baja prevalencia en el autismo femenino se debería a diferencias en el comportamiento respecto a los hombres, lo que haría que no se diagnosticara correctamente a las niñas. Así se propone una adaptación de las escales ADOS no solo a la edad sino también al género para evitar este infradiagnostico(Un Rynkiewicz et al, 2016)

En conclusión final, tras buscar los recientes estudios sobre diagnóstico autista podemos decir que se están investigando nuevos métodos de detección, pero todavía queda mucho por descubrir. Sobre todo a nivel prenatal para averiguar posibles marcadores ecográficos de TEA y antecedentes genéticos que puedan estar implicados en el autismo (M. Vanya et at, 2015) 

Paloma García Martínez 
Ángela Martínez Abellán 
Inés Pérez Albert
Ana Belén Fernández Domenech 
Mercedes García Herrero 

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¿Qué es el autismo?

Según la página oficial AutismSpeaks, el autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad de 3 años, aunque nuevas investigaciones están retrocediendo la edad de diagnóstico a 6 meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del desarrollo infantil.

Una intervención temprana es crítica para que, el niño, pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Actualmente no existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican que una intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos por dos años durante la etapa preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos niños pequeños con trastornos del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el autismo, la intervención temprana debe comenzar con programas eficaces, enfocados en el desarrollo de habilidades de comunicación, socialización y

cognoscitivas.

Las manifestaciones clínicas de los TEA pueden variar enormemente entre las personas que los presentan, así como sus habilidades intelectuales, que pueden ir desde la discapacidad intelectual a capacidades intelectuales situadas en el rango medio, o superiores al mismo. Sin embargo, todas las personas con TEA comparten las diferentes características que definen este tipo de trastornos. 

• En general, sus habilidades de interacción con los demás son muy distintas de las habituales. En algunos casos pueden presentar un aislamiento social importante, o no manifestar mucho interés por relacionarse con los demás. Sin embargo, en otras ocasiones pueden intentarlo de una forma extraña, sin saber muy bien cómo hacerlo, y sin tener en cuenta las reacciones de la otra persona. 

• Por otro lado, presentan alteraciones de las habilidades de comunicación verbal y no verbal, que pueden variar desde las personas que no emplean ningún lenguaje hasta las que tienen habilidades lingüísticas fluidas, pero no saben utilizarlas para mantener una comunicación recíproca funcional. 

• Además, tienen un repertorio limitado de intereses y de conductas. Pueden presentar los mismos comportamientos de forma repetitiva, y tener problemas para afrontar cambios en sus actividades y en su entorno, aunque sean mínimos. 

• Finalmente, sus capacidades para imaginar y entender las emociones y las intenciones de los demás son limitadas, lo que hace que sea difícil para ellos desenvolverse adecuadamente en el entorno social. 

Paloma García Martínez 
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